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雅安市人民醫(yī)院成功確診罕見結(jié)節(jié)性硬化病例 讓更多患者重獲健康與希望

2025-04-29 09:09 來源:

□本報(bào)記者 周代慶

4月28日記者從雅安市人民醫(yī)院(四川大學(xué)華西醫(yī)院雅安醫(yī)院)(以下簡稱:市人民醫(yī)院)獲悉,,近日,,該院成功突破萬分之一的醫(yī)學(xué)難題,精準(zhǔn)確診一例罕見的結(jié)節(jié)性硬化病例,,為患者的生命點(diǎn)亮希望之光,,生動(dòng)詮釋了區(qū)域性中心醫(yī)院在疑難病癥診治領(lǐng)域發(fā)揮的帶頭作用。

結(jié)節(jié)性硬化,,這種常染色體顯性遺傳性疾病,,如同隱匿在黑暗中的神秘“殺手”。新生兒發(fā)病率徘徊在1/6000至1/10000之間,,成人發(fā)病率約為1/8000,。它以復(fù)雜多變的癥狀和多樣的臨床表現(xiàn),,構(gòu)筑起一道讓無數(shù)醫(yī)者望而卻步的診斷壁壘,。而此次確診的患者,是一位來自甘孜州理塘縣的14歲藏族少年,。4年來,,反復(fù)癲癇如同惡魔般糾纏著他,讓他和家人的生活陷入了無盡的痛苦深淵,。心急如焚的家屬帶著少年輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院,,卻始終未能找到打開真相之門的鑰匙,病因診斷不明就像一塊沉重的巨石,,壓得一家人喘不過氣,。

4月12日,命運(yùn)的齒輪悄然轉(zhuǎn)動(dòng),。市人民醫(yī)院影像診斷門診主任醫(yī)師謝應(yīng)朗,,在浩如煙海的影像資料中敏銳地捕捉到這一特殊病例的異樣之處。起初,,醫(yī)院的磁共振報(bào)告初步指向感染或代謝疾病,,然而患者腦脊液檢查結(jié)果卻毫無異常,診斷工作瞬間陷入僵局,。但謝應(yīng)朗憑借多年積累的深厚臨床經(jīng)驗(yàn),,以及對(duì)醫(yī)學(xué)前沿知識(shí)的持續(xù)深耕,心中對(duì)結(jié)節(jié)性硬化的懷疑愈發(fā)強(qiáng)烈,。

“對(duì)于這樣的患者而言,,每一秒都無比珍貴。”謝應(yīng)朗上班后,,他爭分奪秒通知患者家屬前來影像診斷門診,,并建議兒科立即開具CT檢查。這一果斷且關(guān)鍵的決策,,猶如一道劃破黑暗的曙光,。CT結(jié)果清晰顯示,患者側(cè)腦室邊緣鈣化,,再結(jié)合其長期反復(fù)癲癇的臨床表現(xiàn),,終于與結(jié)節(jié)性硬化的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)完美契合。至此,,困擾少年長達(dá)4年之久的病魔終于無所遁形,。

目前,患者已順利入住普兒科治療,。由于結(jié)節(jié)性硬化這種疾病不僅罕見難治,,還極易引發(fā)眾多并發(fā)癥,此次準(zhǔn)確診斷無疑為后續(xù)治療爭取到了寶貴的黃金時(shí)間,。市人民醫(yī)院醫(yī)生團(tuán)隊(duì)迅速而精準(zhǔn)地判斷與確診,,讓少年及其家屬看到了治愈的曙光。

此次罕見病的成功診斷,,絕非運(yùn)氣使然,,而是市人民醫(yī)院醫(yī)生群體扎實(shí)專業(yè)素養(yǎng)的有力彰顯。謝應(yīng)朗面對(duì)復(fù)雜病情,,不被常規(guī)思維束縛,,憑借豐富的知識(shí)儲(chǔ)備大膽假設(shè)、謹(jǐn)慎求證,,不放過任何細(xì)微線索,,充分展現(xiàn)出令人贊嘆的高超診斷能力。同時(shí),,從影像診斷到兒科檢查,,各科室之間緊密協(xié)作、無縫對(duì)接,,彰顯出醫(yī)院對(duì)患者高度負(fù)責(zé)的態(tài)度,,為給患者一個(gè)最準(zhǔn)確的答案。

這一成功案例,,更為市人民醫(yī)院罕見病診治中心的建設(shè)注入了強(qiáng)勁動(dòng)力,。罕見病診療向來是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的“硬骨頭”,每一次成功經(jīng)驗(yàn)都堪稱無價(jià)之寶,。此次經(jīng)驗(yàn)將被深入剖析,、系統(tǒng)總結(jié),,為今后類似病例的診斷與治療提供了極具價(jià)值的參考范例,助力醫(yī)院在罕見病診療的崎嶇道路上穩(wěn)步前行,。

市人民醫(yī)院相關(guān)負(fù)責(zé)人表示,,醫(yī)院將繼續(xù)發(fā)揮區(qū)域性中心醫(yī)院的引領(lǐng)優(yōu)勢,持續(xù)加大在醫(yī)療技術(shù)研發(fā)與人才培養(yǎng)方面的投入力度,,不斷攀登醫(yī)療技術(shù)的新高峰,。依托先進(jìn)的設(shè)備和專業(yè)的團(tuán)隊(duì),積極探索疑難病癥的診治新路徑,,為更多像這名藏族少年一樣身陷困境的疑難病癥患者提供優(yōu)質(zhì),、高效的醫(yī)療服務(wù),在守護(hù)人民健康的道路上篤定前行,,讓更多患者重獲健康與希望,。

編 后

醫(yī)者的堅(jiān)守與擔(dān)當(dāng)

一例罕見病的確診,映照出醫(yī)者的專業(yè)堅(jiān)守與仁心擔(dān)當(dāng),。

罕見病確診的背后,,是醫(yī)者不被常規(guī)束縛的專業(yè)智慧,更是多科室緊密協(xié)作的生命接力,。從抽絲剝繭的診斷突破,,到爭分奪秒的治療銜接,市人民醫(yī)院以實(shí)力與擔(dān)當(dāng)為患者驅(qū)散陰霾,。突破常規(guī)思維,、凝聚團(tuán)隊(duì)力量,,讓疑難病癥患者重燃希望,。這不僅是醫(yī)療技術(shù)實(shí)力的展現(xiàn),更是對(duì)生命至上的生動(dòng)詮釋,。愿這份執(zhí)著與擔(dān)當(dāng),,照亮更多罕見病患者的康復(fù)之路,也激勵(lì)更多醫(yī)務(wù)工作者勇攀醫(yī)學(xué)高峰,。

這份成功不僅為個(gè)體帶來希望,,更為攻克罕見病難題積累了寶貴經(jīng)驗(yàn)。期待更多醫(yī)者以這份匠心與堅(jiān)守,,照亮更多患者的康復(fù)之路,。

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